Een recente studie door onderzoekers van Clemson University en Loyola University New Orleans wijst op een verband tussen bepaalde genetische eigenschappen, geërfd van Neanderthalers, en een verhoogde vatbaarheid voor autisme bij de moderne mens.

Intussen is hierover in populaire dagbladen en populair-wetenschappelijke tijdschriften gepubliceerd, maar zoals gebruikelijk zijn deze weergaves van wisselende kwaliteit. Ik heb de oorspronkelijke studie gelezen en getracht deze hieronder in min of meer verstaanbare taal te bespreken.

De gemiddelde mens heeft tussen de 2 en 3 procent Neanderthaler-DNA, maar dit percentage is niet hoger bij mensen met autisme. Wel veelzeggend zijn specifieke genetische varianten, bekend als SNP’s (single nucleotide polymorphisms), die vaker voorkomen bij mensen met autisme en afkomstig zijn van Neanderthalers. Deze SNP’s zijn vooral opvallend aanwezig bij Europese en Afro-Amerikaanse personen met autisme.

‘Eerste Bewijs voor de Rol van Neanderthaler-DNA’

“Dit is het eerste bewijs dat Neanderthaler-DNA wordt geassocieerd met autisme,” volgens professor Alex Feltus van de Clemson Department of Genetics and Biochemistry dat betrokken is bij het onderzoek.

De studie stelt dat de vermenging van oude menselijke soorten, zoals de Neanderthalers en onze voorouders, blijvende invloed heeft gehad op hoe onze hersenen zijn georganiseerd en hoe ze werken. Met andere woorden, de genen die we van de Neanderthalers hebben geërfd, kunnen nog steeds een rol spelen in de manier waarop onze hersenen zich ontwikkelen en functioneren, zelfs vandaag de dag.

De Rol van Etnische Diversiteit

De onderzoekers hebben mensen van verschillende etnische achtergronden bestudeerd, waaronder zwarte mensen, witte mensen van Spaanse afkomst, en witte mensen die niet van Spaanse afkomst zijn. Door deze diversiteit konden ze beter begrijpen hoe de genetische bevindingen gelden voor verschillende groepen mensen. Met andere woorden, door naar verschillende etnische groepen te kijken, kunnen ze zien of de resultaten voor iedereen gelden of alleen voor bepaalde groepen.

Verbanden met Gezondheid en Onderzoeksmethoden

Naast autisme hebben sommige genen die we van de Neanderthalers hebben geërfd, ook te maken met andere gezondheidsproblemen zoals leerproblemen, epilepsie (een aandoening waarbij je toevallen krijgt), en verlies van taalvaardigheden. De onderzoekers hebben deze verbanden onderzocht door heel precies naar bepaalde stukjes van onze genen te kijken. Ze gebruikten een speciale techniek om dit te doen.

Daarna hebben ze hun bevindingen vergeleken met gegevens uit grote verzamelingen van genetische informatie, zoals GTEx en 1000 Genomes, om te zien of hun resultaten klopten. De onderzoekers maakten gebruik van gegevens uit openbare databases, zoals de Simons Foundation Powering Autism Research (SPARK). Deze database bevat informatie over mensen met autisme en hun broers en zussen zonder autisme. Ze ontdekten dat bepaalde genetische eigenschappen van de Neanderthalers vaker voorkomen bij mensen met autisme dan bij mensen zonder autisme uit dezelfde etnische groepen.

Complexiteit van Autisme

“Autisme is een complexe eigenschap,” legt Feltus uit. “Het wordt door veel genen beïnvloed. In ons laboratorium proberen we deze complexiteit te begrijpen. Van de 60.000 genen in het menselijk genoom, hoeveel spelen een rol bij de ontwikkeling van autisme?” De studie identificeerde 25 genetische markers, gerelateerd aan hersenontwikkeling, die vaker voorkwamen bij mensen met autisme.

Invloed op Hersenfunctie

De studie onthulde de impact van Neanderthaler-DNA op de organisatie en functie van de hersenen. Specifieke patronen van hersenconnectiviteit, relevant voor autisme, zoals onderconnectiviteit binnen het default mode-netwerk en verhoogde connectiviteit binnen visuele verwerkingsnetwerken, werden geanalyseerd. Deze bevindingen ondersteunen eerdere studies over de rol van Neanderthaler-DNA in de neurale architectuur van moderne mensen.

Neanderthaler-DNA en Gezondheid

Sinds de publicatie van de volledige sequentie van het Neanderthaler-genoom in 2010 is Neanderthaler-DNA in verband gebracht met verschillende gezondheidsproblemen zoals auto-immuunziekten, allergieën, huidziekten, prostaatkanker, type 2 diabetes, schedelmorfologie, depressie en bescherming tegen schizofrenie. Sommige van deze genen boden vroeger bescherming, maar veroorzaken nu ziektes door onze moderne levensstijl.

Conclusie en Toekomstige Diagnostiek

Professor Feltus benadrukt dat het hebben van Neanderthaler-afgeleide varianten niet betekent dat iemand autisme zal ontwikkelen. “De hypothese is niet dat Neanderthalers ons autisme hebben gegeven, maar dat ze ons genetische aanpassingen hebben gegeven die tot een hogere gevoeligheid voor autisme leiden,” legt hij uit. Dit onderzoek kan bijdragen aan een vroegere diagnose van autisme, wat betere behandelingsmogelijkheden en ondersteuning voor mensen met autisme kan opleveren. De gedetailleerde bevindingen zijn gepubliceerd in het tijdschrift Nature: Molecular Psychiatry in een artikel getiteld “Enrichment of a subset of Neanderthal polymorphisms in autistic probands and siblings.”

Voor meer informatie over dit onderzoek en de impact van Neanderthaler-DNA, bezoek de volledige publicatie in Nature: Molecular Psychiatry. Toen ik dit artikel schreef, was de studie ook in pdf-versie vrij beschikbaar.