Een nieuwe genetische studie in Nature uit oktober 2025, werpt een nieuw licht op de vraag waarom de ene persoon als kind een autismediagnose krijgt en de ander pas als tiener, volwassene of oudere. De conclusie is even helder als complex: het gaat niet enkel om gemiste signalen. Er zijn twee deels verschillende biologische paden die leiden tot wat we ‘autisme’ noemen, elk met een eigen ontwikkelingsverloop en een unieke genetische signatuur. Wat betekent deze ontdekking voor hoe we naar het autismespectrum kijken?

In de wereld van autisme is diversiteit de enige constante. Toch proberen we al decennialang die enorme variatie te vangen in één enkele diagnose. We weten dat het spectrum breed is, maar de vraag blijft waarom. Een internationaal onderzoeksteam heeft nu een belangrijk stuk van die puzzel blootgelegd door zich te richten op een van de meest zichtbare verschillen: de leeftijd van diagnose.

Ze stelden een fundamentele vraag: is een persoon die op zijn zestiende de diagnose autisme krijgt, biologisch gezien dezelfde als iemand die de diagnose al op zijn vierde kreeg? Of vertegenwoordigen zij twee verschillende ‘soorten’ autisme? Het antwoord, zo blijkt, leunt sterk naar het laatste.

Het Levenspad als Wegwijzer: Twee Ontwikkelingstrajecten

De onderzoekers startten niet in het lab, maar bij de levensverhalen van duizenden kinderen uit grote bevolkingsonderzoeken. Ze volgden hun sociaal-emotionele en gedragsmatige ontwikkeling van de vroege kindertijd tot in de adolescentie. Al snel werden twee duidelijke patronen zichtbaar:

1. Het Vroege Pad: Een groep autistische personen vertoonde al op jonge leeftijd duidelijke en aanhoudende moeilijkheden. Deze uitdagingen, zoals gemeten met gestandaardiseerde vragenlijsten, bleven relatief constant. Deze kinderen kregen, voorspelbaar, vaak op jonge leeftijd hun diagnose.
2. Het Late Pad: Een tweede groep was opmerkelijk anders. Als kleuters hadden zij aanzienlijk minder opvallende moeilijkheden. Pas in de latere kindertijd en vroege adolescentie – een periode van toenemende sociale complexiteit – namen hun problemen toe. Dit traject leidde vaker tot een diagnose op latere leeftijd en ging vaker gepaard met bijkomende mentale gezondheidsproblemen.

Deze ontdekking is op zich al significant. Het toont aan dat een late diagnose niet per se een ‘gemiste vroege diagnose’ is. Het kan een fundamenteel ander ontwikkelingsverloop weerspiegelen, waarbij de kloof met de omgeving pas later in het leven zichtbaar en problematisch wordt.

De Genetische Vingerafdruk: Een Dubbele Architectuur

De echte doorbraak kwam toen de onderzoekers de genetica achter deze twee paden onderzochten. Door het DNA van tienduizenden autistische mensen te analyseren, ontdekten ze dat de genetische architectuur van autisme niet uniform is. Ze identificeerden twee verschillende clusters van genen, zogenaamde ‘polygenetische factoren’, die elk een ander beeld schetsen.

• Factor 1: Het ‘Vroege Autisme’ Profiel: Deze genetische factor is sterk gelinkt aan een diagnose op jonge leeftijd. Het hangt samen met genen die een rol spelen bij de vroege hersenontwikkeling, sociale communicatie en taal. Opvallend is dat dit genetisch profiel slechts een zwakke link heeft met ADHD en andere psychiatrische aandoeningen zoals depressie of angststoornissen.
• Factor 2: Het ‘Late Autisme’ Profiel: Deze factor is geassocieerd met een diagnose op latere leeftijd. In tegenstelling tot het eerste profiel, heeft dit genetische cluster een zeer sterke overlap met de genetica van ADHD en een waaier aan andere mentale gezondheidsproblemen, van depressie tot posttraumatische stress.

Dit verklaart eindelijk een langdurig raadsel in het onderzoek: waarom sommige studies een sterke genetische link tussen autisme en ADHD vinden, en andere nauwelijks. Het antwoord: het hangt ervan af welke ‘soort’ autisme je bestudeert.

Een Kritische Blik: Wat de Studie Ons Niet Vertelt

Hoe baanbrekend ook, het is cruciaal om dit soort genetisch onderzoek met een kritische blik te lezen. De bevindingen riskeren een al te biologisch en deterministisch beeld van autisme te schetsen, iets waar ervaringsdeskundigen en kritische denkers al jaren voor waarschuwen.

• Meer dan Genen: De studie zelf toont aan dat genetica slechts 11% van de variatie in de diagnoseleeftijd verklaart. Dat betekent dat 89% wordt bepaald door een complexe mix van andere factoren: de oplettendheid van ouders en leerkrachten, de toegang tot en de kwaliteit van de gezondheidszorg, maatschappelijke beeldvorming, genderbias (meisjes worden nog steeds vaker gemist), en de persoonlijke capaciteit van een individu om te ‘camoufleren’ of zich aan te passen.
• De Val van het ‘Probleem’-denken: De gebruikte meetinstrumenten, zoals de SDQ, focussen in sterke mate op ‘moeilijkheden’ en ‘problemen’. Dit kadert autisme uitsluitend binnen een individueel verklarend model van tekorten. Wat als we de ontwikkeling vanuit een ruimer perspectief zouden meten? Bijvoorbeeld door ook te kijken naar de intensiteit van interesses, de diepgang van de waarneming of de ontwikkeling van een unieke logica? De twee ‘paden’ zouden er dan wellicht heel anders uitzien.
• Wie Definieert ‘Autisme’?: De studie deelt mensen in op basis van een formele diagnose volgens een bepaald diagnostisch traject. Maar de diagnostische criteria zijn zelf ook beïnvloed door cultuur en tijdgeest. Wat vandaag als ‘laat gediagnosticeerd autisme’ wordt gezien, was dertig jaar geleden volgens sommigen ‘een verlegen, intelligente eenzaat’. De genetische ‘factoren’ die nu gevonden worden, zijn dus onlosmakelijk verbonden met onze huidige, en mogelijk beperkte, definitie van autisme.

Conclusie: Een Genuanceerder Spectrum

Deze studie dwingt ons om voorbij het idee van één enkel ‘autismespectrum’ te kijken. Het levert volgens sommigen een bewijs dat er minstens twee verschillende biologische wegen zijn die kunnen leiden tot een autismediagnose.

• Het ‘vroege pad’ lijkt meer een pure, neurobiologische ontwikkelingsvariant te zijn.
• Het ‘late pad’ lijkt verweven met een bredere genetische kwetsbaarheid die ook de kans op andere mentale uitdagingen verhoogt, en die pas echt tot uiting komt wanneer de sociale druk toeneemt.

Dit inzicht kan waardevol zijn, en een van de inzichten bieden die kunnen leiden tot passender ondersteuning. Iemand van het ‘late’ profiel heeft misschien meer baat bij ondersteuning gericht op emotieregulatie en angst, terwijl iemand van het ‘vroege’ profiel meer gebaat is bij vroege communicatieve interventies..

Tegelijkertijd moeten we waken voor een nieuw soort hokjesdenken. Deze twee profielen zijn geen absolute categorieën, maar eerder de uiteinden van een complex en vloeiend landschap. De geleefde ervaring van elke autistische persoon blijft uniek. Wat deze studie ons bovenal leert, is dat de diversiteit die we aan de buitenkant zien, een diepe biologische en ontwikkelingsmatige wortel heeft. En dat erkennen is een cruciale stap naar een dieper en eerlijker begrip van wat het betekent om autistisch te zijn.

Zhang, X., Grove, J., Gu, Y. et al. Polygenic and developmental profiles of autism differ by age at diagnosis. Nature (2025). https://doi.org/10.1038/s41586-025-09542-6 (vrij downloadbaar in pdf-formaat)