Over het orkest en andere wetenschap

Naar aanleiding van 35 jaar Vlaamse Vereniging Autisme kon ik een interessante workshop volgen rond de themawolk autisme & wetenschap. Concreet ging het om een gedachtewisseling met prof. Roeljan Wiersema, verbonden aan de Universiteit Gent (onderzoeksgroep ontwikkelingsstoornissen) & Ruth Raymaekers (voormalig Universiteit Gent, nu verantwoordelijke communicatie bij de Vlaamse Vereniging Autisme) over wetenschappelijke ontwikkelingen rond autisme vroeger, nu en in de toekomst.

Nature/nurture

We lezen af en toe wel eens over een spectaculaire ‘wetenschappelijke’ ontwikkeling met betrekking tot autisme. Veel wat daarvan in de populaire pers, zelfs in de zogenaamde ‘kwaliteitsmedia’, verschijnt, is uiteindelijk simplistische berichtgeving. Dit was vroeger zo en zal in de toekomst wellicht niet verbeteren.

Traditioneel bestaat er veel aandacht voor het nature/nurture-debat, met heel wat misverstanden op basis van onderzoeken waar vaak slordige verbanden worden gelegd en voorbarige conclusies worden getrokken.

Monogenetisch/polygenetisch

Aan de ‘nature’-kant is uit tweelingen/familieonderzoek gebleken dat autisme een complex verhaal is, zonder eenduidige verklaring. Er is dus geen ‘autisme-gen’ onder de meer dan 30.000 genen dat verklaart hoe alles is gekomen en hoe alles ooit zal zijn.

De genetische basis van autisme is eerder het gevolg van een interactie tussen verschillende genen die een invloed hebben op de verschillende fasen van de ontwikkeling van de hersenen, meer specifiek zelfs op de samenwerking binnen de hersenen.

Als er sprake is van een monogenetische basis, dan spreken we over autisme in een ruimer syndroom zoals Fragiel X. Voor de rest is er sprake van een polygenetische basis.

Omgevingsfactoren die een invloed hebben op de ontwikkeling van de hersenen zijn volgens Wiersema geen oorzakelijke factoren. Ook niet iedereen met de genen die tot autisme zouden kunnen leiden, heeft effectief autisme of zelfs merkbare trekken van autisme.

Overerfbaarheid

Ook de overerfbaarheid van autisme komt aan bod. Vooreerst is er een evolutie naar betere opsporing van genetische beperkingen en inzicht in de samenwerking van de hersenen.

Ook tijdens de prematuriteit blijkt het steeds vaker mogelijk om autisme te detecteren. Dat zal in de toekomst nog verbeterd worden.

Hoewel dat nog geen uitsluitsel geeft over de levensomstandigheden van het kind na de geboorte. Zelfs al is er een verhoogde kans op autisme gesteld voor de geboorte, dan hoeft dat niet te betekenen dat het geboren kind effectief autisme heeft. We kunnen niet zeggen dat dit alléén leidt tot autisme. Het is slechts één van de risicofactoren.

Risicofactoren

De laatste jaren is er op vlak van die risicofactoren al veel onzinnige berichtgeving gekomen.

Zoals Roeljan Wiersema helder uitlegt, komen onderzoekers door te snel correlaties te leggen vaak tot verkeerde conclusies. In de pers staat ook vaak te lezen ‘onderzoekers hebben gevonden dat …’. Dat geeft voor sommige mensen, die onderzoekers & berichtgeving te serieus nemen, een enorme autoriteit.

Het is echt nodig zich af en toe af te vragen of wat er staat werkelijk mogelijk is. Eén studie zegt immers niets. Er zijn meerdere studies nodig.

En zelfs dan zegt een studie nog altijd iets over het gemiddelde van een groep waarmee gewerkt wordt. Niet elk individu zal beantwoorden aan de conclusie van dat ondezoek. Een onderzoek moet overigens meermaals op dezelfde wijze gevoerd kunnen worden, met dezelfde conclusies bij een vergelijkbare groep, om ‘juist’ te zijn.

Niet alleen de beweringen rond vaccinaties blijken daar al meteen de mist in te gaan. Ook het verband tussen autisme, regen en televisie kijken – notabene gemaakt door een faculteit economie – blijkt ook meer lachwekkend dan wetenschappelijk.

De interconnectiviteit

Zelfs de zo besproken theorie over spiegelneuronen blijkt na het opnieuw voeren van hetzelfde onderzoek niet te kloppen. Dit onderzoek wordt in de workshop kort besproken. Uiteindelijk blijkt dat er geen evidentie is dat mensen met autisme een verminderde werking van spiegelneuronen hebben.

Mensen met autisme kunnen wel moeilijker komen tot imitatie van handelingen en emoties maar vooral door een beperkter begrip van de sociale context.

De theorie van een beperktere samenwerking tussen de hersenen wordt naar voor geschoven als verklaring. Niet één hersengebied is verantwoordelijk maar een orkest van neuronen.

Zeker in nieuwe situaties en situaties waarin veel sociale bekwaamheid nodig is, zal de samenwerking tussen verschillende hersengebieden maken of iemand betekenis kan geven aan affect, beeldvorming en motorische reacties. Informatie bij mensen met autisme wordt door die beperkte connectiviteit immers trager verwerkt (vervoerd over een labyrint van ‘landwegen’ of paadjes) waar dat bij mensen zonder autisme sneller gebeurt (via ‘snelwegen’ en ‘hogesnelheidsverbindingen’).

Three hit model

Voorlopig blijft het ‘three hit model’ gelden als we kijken naar de oorzaken van autisme. Dat model stelt dat autisme een genetische basis heeft, met een overgeërfde aanleg, die geactiveerd moet worden door vroege omgevingsfactoren (vorming vrucht, zwangerschap) en late omgevingsfactoren om te leiden tot het fenotype autisme.

Genetische screening

Nogal wat mensen blijken tegenwoordig de vraag naar een genetische screening van autisme te stellen. Ze zijn, terecht, op zoek naar tastbare informatie om een geïnformeerde keuze te maken rond zwangerschap of gewoon uit interesse.

De verwachtingen blijken soms wat te hooggespannen omdat de vooruitgang in het genetisch onderzoek erg traag vordert. Het percentage dat mensen meekrijgen na zo’n screening zegt nog altijd maar dat er een verhoogd risico is, aangeduid in een bepaald percentage. Hoe het kind ter wereld komt en werkelijk opgroeit, kan niet worden voorspeld.

Ontmoedigend trage evolutie

Binnen de workshop merkt iemand, terecht, op dit zelfs wat ontmoedigend is. Twintig jaar geleden was immers toch al duidelijk dat er een genetische basis was en de omgevingsfactoren een activerende rol speelden.

Doel van het genetisch onderzoek blijkt echter nog steeds uiteindelijk het gedrag te beïnvloeden en tot behandeling over te gaan.

Voorlopig gebeurt die gedragsbeïnvloeding door allerlei andere, meer indirecte, technieken en middelen.

Een voorbeeld van de beïnvloeding van de hersenen zelf, ‘neurofeedback’, wordt later in de workshop voorgesteld, maar is voor wat autisme betreft nog in een heel experimentele fase.

Natte vingerwerk ?

Dat betekent uiteraard niet dat wetenschappers hebben stil gezeten en het belastingsgeld is verspild. Helaas blijkt er nog heel wat natte vingerwerk.

Het beperkte inzicht in de complexe hersenen heeft bijvoorbeeld tot gevolg dat medicatie voor bepaalde groepen mensen met autisme, met een verstandelijke beperking of bijkomende aandoeningen, nog vaak ‘proberen en corrigeren’ is.

Een voorbeeld dat aan bod komt is het leefbaar maken van depressie, dat soms te simplistisch wordt gezien als een gevolg van een laag serotinine-gehalte in de hersenen. Er zijn niet alleen chemische – maar ook omgevingsfactoren zoals overprikkeling van zintuigen.

Een ouder merkt op dat we moeilijk kinderen met overgevoeligheid voor geluid doof kunnen maken om hen de last van geluidsprikkels te besparen. Uiteindelijk zou dat overigens maar de helft van de last verhelpen, er zijn immers ook nog geluiden van organen zoals knarsen, een kloppend hart, stromend bloed enzomeer. Het is onmogelijk alles onder controle te houden.

Vrouwelijk autisme

Een ander onderwerp dat aan bod komt is de man/vrouw-verhouding binnen de autismebevolking. Deze zou alvast niet verklaarbaar zijn op genetische basis. Bij de mensen met een gemiddelde begaafdheid evolueert die verhouding overigens naar 3 mannen op 1 vrouw, waar de verhouding in de ruimere groep nog steeds 4 tot 1 bedraagt. De theorie van Simon Baron-Cohen dat het bij autisme zou gaan om een extreem mannelijk brein vind Roeljan Wiersema alvast niet sluitend.

Binnen de workshop wordt de vraag gesteld of autisme bij vrouwen niet zo vaak (h)erkend wordt omdat het gewoonweg om een andere uiting van autisme zou gaan, een ‘vrouwelijk autisme’.

Andere argumenten dat vrouwen later of geen erkenning krijgen voor hun autisme worden gezocht in hun betere camouflage (door aanleg voor camouflerende vaardigheden als gevolg van vrouwelijkheid) of de vooringenomenheid van de sociale sector die ervan uit gaat dat autisme nu eenmaal gekoppeld is aan jongens en mannen.

Meer onderzoek !

Het is wel duidelijk dat er meer wetenschappelijk onderzoek nodig is naar de prevalentie, diagnostiek en ontwikkeling van vrouwen met autisme.

Toch is dat niet zo gemakkelijk, zo blijkt uit de uitleg die de beide deskundigen geven. Een representatieve groep meisjes & vrouwen met autisme, met vergelijkbaar profiel, bijeen krijgen is geen gemakkelijke opdracht in Vlaanderen.

Zodoende blijft er de eeuwige conclusie van de meeste uiteenzettingen over wetenschappelijke ontwikkelingen rond autisme: er is nood aan meer onderzoek.

1 Comment »

  1. Was op de lezing in Gent bij het 35 jaar bestaan van de V.V.A.
    Vond het vréselijk interessant maar ook héél moeilijk!
    Prof. Wiersema kon het wel mooi uitleggen, Ruth was een geweldige assistente!
    Ik zou nog meer van dat willen horen….
    Bedankt!

    Like

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit /  Bijwerken )

Google photo

Je reageert onder je Google account. Log uit /  Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit /  Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit /  Bijwerken )

Verbinden met %s

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.